Il glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un enzima con un ruolo cruciale nel metabolismo energetico dei nostri globuli rossi. La sua carenza, in individui predisposti a causa di mutazioni genetiche sul cromosoma X, comporta la dissoluzione dei globuli rossi del sangue (anemia emolitica).
La variabilità delle mutazioni è responsabile di forme cliniche diverse, da quelle più severe (classe I) a quelle senza sintomi (classe V). Le principali manifestazioni cliniche del deficit di G6PD sono l’anemia emolitica acuta, l’anemia emolitica cronica non sferocitica (generalmente da varianti enzimatiche rare) e l’ittero neonatale.
L’anemia emolitica acuta si sviluppa solo in conseguenza di un fattore esterno scatenante. I fattori che possono provocare l’emolisi in coloro che hanno carenza di G6PD sono di diversa natura: infezioni, alcuni alimenti (fave fresche o secche), alcuni farmaci.
Le malattie infettive più spesso correlate con attacchi emolitici acuti sono la polmonite, l’epatite e la febbre tifoide, ma anche le infezioni virali delle vie respiratorie superiori o quelle gastrointestinali.
Il favismo è una malattia emolitica provocata dall’ingestione di fave, già conosciuta in tempi molto antichi da Pitagora e Ippocrate. La possibilità di una crisi emolitica dopo il solo contatto con le piante di fave o l’inalazione del polline è molto controversa ma l’ingestione del legume è certamente una causa di emolisi acuta.
L’associazione tra la somministrazione dei farmaci antimalarici e l’insorgenza di crisi emolitiche acute in alcuni soggetti sensibili è nota dagli anni ’30. Le conoscenze scientifiche di oggi permettono la comprensione dei meccanismi d’azione e l’identificazione dei farmaci da evitare.
Pur essendo di natura diversa, tutti i fattori scatenanti agiscono allo stesso modo: provocano uno stress ossidativo all’interno del globulo rosso. La malattia si manifesta improvvisamente, dopo 12-48 ore dal primo contatto con il fattore scatenante, con febbre, debolezza, colorito giallo intenso su fondo pallido della cute e delle mucose, urine giallo-arancione. Nei casi più gravi, dove circa la metà dei globuli rossi può venire distrutta, compaiono i segni del collasso cardiocircolatorio: respiro frequente e difficoltoso, polso rapido e debole, pressione arteriosa bassa.
Le crisi emolitiche devono essere prontamente gestite in ospedale. Le uniche attività terapeutiche sono le trasfusioni di globuli rossi e l’allontanamento dei fattori scatenanti.
In genere il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi non comporta disturbi e consente una vita perfettamente normale. I genitori dei bambini e i ragazzi stessi devono però essere ben informati sui fattori scatenanti. Le difficoltà più concrete, anche a causa di ampie variabilità individuali, riguardano soprattutto l’individuazione di sostanze e farmaci da evitare.
In un recente lavoro l’Istituto Superiore di Sanità ha effettuato una revisione dell’elenco dei farmaci con proprietà emolitica. L’elenco si articola in due tabelle: nella prima sono contenuti i principi attivi che presentano inconfutabilmente attività emolitica, altamente rischiosi per tutti i soggetti con deficit di G6PD; nella seconda sono elencate, invece, sostanze la cui attività emolitica è considerata solo possibile o dubbia. Alcune sostanze sono inserite in entrambe le tabelle in quanto diversi autori danno valutazioni discordanti. I riferimenti bibliografici specifici sono riportati nel lavoro.
| Italiano | Inglese |
|---|---|
| ACETANILIDE | ACETANILIDE |
| ACIDO O-ACETILSALICILICO (acido acetilsalicilico) |
O-ACETYLSALICYLIC ACID (acetylsalicylic acid) |
| ACIDO NALIDIXICO | NALIDIXIC ACID |
| ACIDO PIPEMIDICO | PIPEMIDIC ACID |
| ALDESOLFONE SODICO (sulfoxone) |
ALDESULFONE SODIUM (sulfoxone) |
| ANTIPIRINA (Fenazone) |
ANTIPYRINE (Fenazone) |
| ARSINA | ARSINE |
| CARBUTAMIDE | CARBUTAMIDE |
| CHININA | QUININE |
| CIPROFLOXACINA | CIPROFLOXACIN |
| CLORAMFENICOLO | CLORAMPHENICOL |
| CLOROCHINA | CHLOROQUINE |
| CLORURO DI TOLONIO (blu di toluidina) |
TOLONIUM CHLORIDE (toluidine blue) |
| CO-TRIMOXAZOLO | |
| DAPSONE | DAPSONE |
| DIMERCAPROLO | DIMERCAPROL |
| DOXORUBICINA | DOXORUBICIN |
| ENOXACINA | ENOXACINE |
| FENACETINA (acetofenetidina) |
PHENACETIN (acetophenetidin) |
| FENAZOPIRIDINA | PHENAZOPYRIDINE |
| 2-FENILACETOIDRAZIDE (acetilifenilidrazina) |
2-PHENYLACETO HYDRAZIDE (acetylphenylhydrazine) |
| FENILIDRAZINA | PHENYLHYDRAZINE |
| FITOMENADIONE (Vitamina K1) |
PHYTOMENADIONE |
| FLUMEQUINA | FLUMEQUINE |
| FURAZOLIDONE | FURAZOLIDONE |
| GLIBENCLAMIDE | GLIBENCLAMIDE |
| GLIBORNURIDE | GLIBORNURIDE |
| GLICLAZIDE | GLICLAZIDE |
| GLIMEPIRIDE | GLIMEPIRIDE |
| GLIPIZIDE | GLIPIZIDE |
| GLUCOSOLFONE | GLUCOSOLFONE |
| 2-idrossi-1,4-naftochinone (Hennè) |
2-hydroxy-1,4-naphthoquinone (HENNA, LAWSONE) |
| IDROXICLOROCHINA | HYDROXYCHLOROQUINE |
| LEVOFLOXACINA | LEVOFLOXACIN |
| LOMEFLOXACINA | LOMEFLOXACIN |
| MENADIOLO SODIO SOLFATO | MENADIOL SODIUM SULFATE |
| MENADIONE (menaftone, vitamina k3) |
MENADIONE (menaphtone) |
| MEPACRINA | MEPACRINE |
| METAMIZOLO SODICO (Novalgina) |
METAMIZOLE SODIUM |
| METILTIONINIO CLORURO (blu di metilene) |
METHYLTIONINIUM CHLORIDE (methylene blue) |
| MOXIFLOXACINA | MOXIFLOXACIN |
| NAFTALENE, PURO (naftalina) |
NAFTALENE, PURE (naphtalin) |
| 2- NAFTOLO (beta-naftolo) |
2-NAPHTHOL (beta-nafphol) |
| NIRIDAZOLO | NIRIDAZOLE |
| NITRITO DI ISOBUTILE | ISOBUTYL NITRITE |
| NITROFURAZONE | NITROFURAL |
| NITROFURANTOINA | NITROFURANTOIN |
| NORFLOXACINA | NORFLOXACINE |
| OFLOXACINA | OFLOXACIN |
| OSSIDASI, URATO (Urato ossidasi) |
OXIDASE, URATE (urate oxidase, uricase) |
| PAMACHINA | PAMAQUINE |
| PEFLOXACINA | PEFLOXACINE |
| PENTACHINA | PENTAQUINE |
| PRILOCAINA | PRILOCAINE |
| PRIMACHINA | PRIMAQUINE |
| PROBENECID | PROBENECID |
| RASBURICASE | RASBURICASE |
| STIBOFEN | STIBOPHEN |
| SPIRAMICINA | SPIRAMYCINE |
| SULFACETAMIDE | SULFACETAMIDE |
| SULFADIAZINA | SULFADIAZINE |
| SULFADIMIDINA | SULFADIMIDINE |
| SULFADOXINA | SULFADOXINE |
| SULFAFURAZOLO (sulfofurazone, sulfisoxazolo) |
SULFAFURAZOLE (sulfafurazone, sulfisoxazolo) |
| SULFAGUANIDINA | SULFAGUANIDINE |
| SULFAMETIZOLO | SULFAMETHIZOLE |
| SULFAMETOXAZOLO Componente del Co-trimossazolo (trimetoprima e sulfametoxazolo) |
SULFAMETHOXAZOLE |
| SULFANILAMMIDE | SULFANILAMMIDE |
| SULFAPIRIDINA | SULFAPYRIDINE |
| SULFASALAZINA (salazopirina) |
SULFASALAZINE (salazopyrin) |
| TIAZOSOLFONE | THIAZOSULFONE (thiazolesulfone) |
| 2,4,6-TRINITROTOLUENE (trinitrotoluene) |
2,4,6-TRINITROTOLUENE (trinitrotoluene) |
| TRIMETOPRIMA Componente del Co-trimossazolo (trimetoprima e sulfametoxazolo) |
TRIMETHOPRIM |
| Italiano | Inglese |
|---|---|
| ESTRATTO DI ACALYPHA INDICA | ACALYPHA INDICA EXTRACT |
| ACIDO O-ACETILSALICILICO (acido acetilsalicilico) |
O- ACETYLSALICYLIC ACID (acetylsalicylic acid) |
| ACIDO P-AMINOSALICILICO | P-AMINOSALICYC ACID |
| ACIDO ASCORBICO | ASCORBIC ACID |
| ACIDO 4-AMMINOBENZOICO (acido para-aminobenzoico) |
4-AMINOBENZOIC ACID (para-aminobenzoic acid) |
| ACIDO TIAPROFENICO | TIAPROFENIC ACID |
| ALDESOLFONE SODICO (Sulfoxone) |
ALDESULFONE SODIUM (sulfoxone) |
| AMINOPIRINA (aminofenazolo) |
AMINOPYRINE (aminophenazole) |
| ANTIPIRINA (Fenazone) |
ANTIPYRINE |
| ANTAZOLINA (antistina) |
ANTAZOLINE (antistine) |
| BENORILATO | BENORILATE |
| BUPIVACAINA | BUPIVACAINE |
| CARBASALATO CALCICO | CARBASALATE CALCIUM |
| CHINIDINA | QUINIDINE |
| CHININA | QUININE |
| CLORAMFENICOLO | CHLORAMPHENICOL |
| CLOROCHINA | CHLOROQUINE |
| COLCHICINA | COLCHICINE |
| DIETILAMMINA (Voltaren) |
DIETHYLAMINE |
| DIMENIDRINATO | DIMENHYDRINATE |
| DIFENIDRAMINA (Benadril) |
DIPHENHYDRAMINE |
| DIMERCAPROLO | DIMERCAPROL |
| DOPAMINA (L-dopa) |
DOPAMINE (L-dopa) |
| DOXORUBICINA | DOXORUBICIN |
| FENACETINA (acetofenetidina) |
PHENACETIN (acetophenetidin) |
| FENILBUTAZONE | PHENYLBUTAZONE |
| FENITOINA | PHENYTOIN |
| FITOMENADIONE (vitamina K1) |
PHYTOMENADIONE |
| GLIBENCLAMIDE | GLIBENCLAMIDE |
| IDROCHINIDINA | DIHYDROQUINIDINE |
| ISONIAZIDE | ISONIAZID |
| LEVODOPA | LEVODOPA |
| MEFLOCHINA | MEFLOQUINE |
| MENADIONE (menaftone, vitamina k3) |
MENADIONE |
| MENADIONE SODIO BISOLFITO (vitamina K3 sodio bisolfito) |
MENADIONE SODIUM BISULFITE (vitaminic k3 sodium bisulfite) |
| MEPACRINA | MEPACRINE (quinacrine) |
| METILTIONINIO CLORURO (blu di metilene) |
METHYLTIONINIUM CHLORIDE (methylene blue) |
| MONOSSIDO D’AZOTO | NITROGEN MONOXIDE |
| SALICILATO DI MORFOLINA | MORPHOLINE SALICILATE |
| PARACETAMOLO (acetaminofen) |
PARACETAMOL (acetaminophen) |
| PIRIMETAMINA | PYRIMETAMINE |
| PROBENECID | PROBENECID |
| PROCAINAMIDE | PROCAINAMIDE |
| PROGUANILE | PROGUANIL |
| 1,2 PROPANDIOLO | PROPANE 1,2 DIOL |
| RASBURICASE | RASBURICASE |
| STREPTOMICINA | STREPTOMYCIN |
| SUCCIMERO | SUCCIMER |
| SOLFACITINA | SULFACYTINE |
| SULFADIAZINA | SULFADIAZINE |
| SULFADIMIDINA | SULFADIMIDINE |
| SULFAFURAZOLO (sulfofurazone, sulfisoxazolo) |
SULFAFURAZOLE (sulfofurazone, sulfisoxazole) |
| SULFAGUANIDINA | SULFAGUANIDINE |
| SULFAMERAZINA | SULFAMERAZINE |
| SULFAMETOXAZOLO Componente del Co-trimossazolo (trimetoprima e sulfametoxazolo) |
SULFAMETHOXAZOLE |
| SULFAMETOXIPIRIDAZINA | SULFAMETHOXYPYRIDAZINE |
| SULFASALAZINA (salazopirina) |
SULFASALAZINE (salazopyrin) |
| TIAMFENICOLO | THIAMPHENICOL |
| TRIESIFENIDILE (benzexolo) |
TRIHEXYPHENIDYL (benzhexol) |
| TRIMETOPRIMA Componente del Co-trimossazolo (trimetoprima e sulfametoxazolo) |
TRIMETHOPRIM |
| TRINITRATO DI GLICERINA | GLYCEROL TRINITRATE |
| TRIPELENNAMINA | TRIPELENNAMINE |
Fonte: ISS – Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi e farmaci
Per altre informazioni: Associazione italiana favismo – deficit G6PD
salve dotore ho un bambino da tre mesi e naso chiuso.mi hano deto di darli goce doricum nel naso,ma con favismo se posono usare.perche contengono cortisone
grazie
Col favismo si può usare.
salve dotore.di nuovo voglio chedervi una domanda.vi ho deto che mio bambino ha 3 mesi e ha preso pochi giorni fa virus gastrointerite vomitava,diarea,hano meso flebo adeso lui non ha piu vomito,diarea poco,late aceta in picole quantita in totale 800g.in 24 ore.ma me preocupa perche lui in questi giorni dorme tanto.e quando si sveglia piange e non apre li ochi e si adormenta di nuovo.quando e sveglio ride e mi sembra vivace,non e palido.voglio chedervi se virus puo provocare crisi emolitice.ho lui dorme perche serve tempo che se riprende.grazie mille
Le infezioni virali come quelle gastrointestinali possono provocare crisi emolitiche acute. Quando la malattia infettiva migliora, il rischio di una crisi acuta si riduce progressivamente. I sintomi da tenere in considerazione sono la febbre; la colorazione giallastra della cute e delle mucose, le urine molto colorate; il respiro accelerato o difficoltoso; la frequenza cardiaca aumentata. Anche la cute pallida e la debolezza possono essere segni importanti.
Se ha dubbi, faccia visitare di nuovo il bambino.
Buongiorno, mio nipote e’ nato alla 27a settimana di gravidanza, ora ha 3 mesi e 1 settimana e sfortunatamente la mamma non produce una quantita’ di latte sufficiente per sfamarlo. Viviamo in Inghilterra ed il G6PD sembra sia una condizione caratteristica di paesi Mediterranei, Africa e Sud-America e da quanto abbiamo notato qui e’ considerata ancora piu’ rara e sconosciuta. Abbiamo chiesto consiglio a chi di dovere ma nessuno ha saputo indicarci un latte (Formula) indicato per i bambini con favismo e tutti i tipi di formula in commercio contengono ingredienti come Soya e Vitamina K che da quanto abbiamo capito non sono indicati in casi di favismo.Siamo disperati e non riusciamo ne a trovare un latte alternativo ne un pediatra o un dietologo che ci sappiano consigliare. Grazie.
Buonasera Ilaria. Non esistono molti studi ma quelli che abbiamo a disposizione indicano possibili problemi con le vitamine K e C a dosi molto alte. Il latte artificiale e le pappe lattee, invece, appaiono ben tollerati. La soia non è tra gli alimenti da evitare.
Può trovare qualche informazione in più scorrendo all’indietro i precedenti commenti.
buon giorno dotore,voglio una informazione,mio figlio a preso u virus intestinale ma adeso sta meglio solo che ha ancora diarea,con favismo po usare un late alidiar,che contiene olio di soia,lenticina.questo late e tropo groso e quantita di un bambino di tre mesi non e lo stesa come quela da melin 1.ho sono oguali,solo che questo e per diarea.grazie
Non ho a disposizione l’elenco degli ingredienti di Alidiar. Chiederei conferma al pediatra in base alle condizioni attuali del bambino.
salve dotore ho una domanda,ha mio bambino comincano denti voglio prendere una colana di ambra,che ho sentito che aiuta al denti meno fano male pèer usire fuori.ma con favismo si po usare.
Non esistono prove che l’ambra possa far male. Non esistono neanche prove che l’ambra possa far bene. Non spenderei soldi per questo.
salve dotore.mio bimbo ha la tose e afredore.mi hano consigliato di fare aerosol con fluspiral nebules 10d 500mg fare con aerosol,e di dare bentelan comprese erfevascente.con favismo si po usare queste medicine grazie mile
Per i principi attivi di questi farmaci non esistono segnali d’allarme.
ho un figlio di nove mesi affetto da favismo, volevo sapere se ci sono controindicazioni a riguardo nell’utilizzo di locoidon 0,1% crema, visto che ha una dermatite atopica…grazie
Buonasera Sara. Il principio attivo è l’idrocortisone. Non è tra le sostanze da evitare. Segua la prescrizione del medico.
Salve dottore
vorrei chiederle se un soggetto fabico potrebbe assumere come farmaco il DIFLUCAN!..grazie in anticipo
Buongiorno Paola. Il principio attivo del Diflucan, il fluconazolo, non è elencato nelle tabelle. Può essere assunto.
salve dotore ai bambino 4 mesi con tose si po dare bebi rinolo(paracetamolo-clorfenamina)e unkadep siropo
Baby Rinolo C.M.? No, il bambino è troppo piccolo. Uncadep Inverno? Gli ingredienti di questo sciroppo sono molti, alcuni sono derivati terpenici. In Europa le supposte con derivati terpenici per i bambini sotto i 30 mesi d’età sono controindicate. Oltretutto mancano studi di efficacia e sicurezza. Eviterei.
salve dotore terza volta che mando mesagio,sempre mi da che non e mandato.queli siropi li ho evitato.ma adeso prende antibiotico ribotrex per 5 giorni,e pulmaxsan da fare aerosol con soluzione fizica .po usare questi farmaci
Questi farmaci possono essere usati dai fabici. Il Ribotrex si usa per 3 giorni, ma Lei deve chiedere sempre al pediatra e seguire i suoi consigli.
bambino 4 masi fabico po usare aspirinetta da 100mg.grazie
No. L’aspirina non si usa per i bambini.
Gentile dottore, mio marito favico si è fatto male con una rete sul palmo della mano, gli hanno consigliato di fare l’antitetanica anceh se la rete non fosse arrugginita, ma la può fare? Grazie mille
Certamente. In caso di deficit di G6PD non c’è alcuna limitazione né al vaccino né alle immunoglobuline.
salve dotore scusate se scrivo tante volte,a me mi rezulta che mesagio non e mandato.voglio chedere su le prime pape di fruta scrive vitamina c,non da problemi a mangiare.grazie
Segua i consigli del pediatra.
Buona sera,
Ho un figlio, ormai ventenne, fabico dalla nascita.
In questo periodo ha problemi con allergie del polline e ultimamente gli è stata riscontrata una Congiuntivite curabile con un collirio CLORADEX 1 ggt 4 volte al di x 10gg( Ospedale oftalmico di Roma 04.03.2012), ma il problema è nato dal Farmacista il quale ha sconsigliato vivamente il farmaco dicendo che è ad alto rischio.
Cosa ne pensa.
Grazie
Buonasera Aurelio. L’uso di farmaci contenenti il cloramfenicolo e somministrati per via oftalmica (collirio) non è associato a rischio di emolisi. Lo riporta anche l’Agenzia francese per la sicurezza sanitaria degli alimenti (Afssaps). Suo figlio può quindi usare tranquillamente quel collirio. Non dovrà, invece, assumere cloramfenicolo per altra via: per esempio, per bocca.
salve dotore,voglio chedere per vitamina C.ma vale solo su inegratori,anche tanti cibi contengono vitamina C.come poso io sapere quantita.non capisco discorso nesuno sa spigarmi.grazie
Sono stati descritti episodi di emolisi acuta in persone con deficit di G6PD in seguito all’uso di 1,5 o 2 grammi di vitamina C. Non esiste una prova scientifica ben definita, ma il limite di sicurezza per gli adulti viene indicato a circa 1 grammo al giorno. Con una alimentazione normale si sta molto al di sotto.
Salve Dottore, ho 47 anni e sono un soggetto favico, deficit diagnosticato a 2 anni dopo aver ingerito fave.
Oggi mi ritrovo ad avere 3 figli, 2 maschi di cui uno con il mio gruppo sanguigno A-Rh+ e l’altro con il gruppo della mamma 0-Rh+, la femminuccia, appena nata, stesso gruppo della mamma.
Come posso avere la certezza che non abbia trasmesso a nessuno di loro il deficit? La piccolina, pur avendo fatto alla nascita la profilassi della vitamina K ( ditreol )non la sostiene e me la rigurgita insieme al latte. Come mi devo comportare?
Grazie Francesco
Salve Francesco. E’ necessario conoscere anche la condizione della madre dei bambini (sana, portatrice, carente).
Il rigurgito dell’alimentazione non è indicativo di favismo.
buona sera dottore .mio figlio di 20 anni è fabico ,vorrebbe fare un viaggio in Africa .quali vaccini si dovrebbero fare in generale, e quali un fabico può fare senza rischiare crisi emolitiche’ ?per quanto riguarda la malaria ho visto che il vaccino a base di chinina o clorochina e assolutamente sono da evitare.esistono farmaci alternativi sicuri?o si deve rassegnare a non uscire dall’europa ?
Buonasera Antonia. Le vaccinazioni propriamente dette possono essere fatte tranquillamente: non creano problemi ai fabici e, prevenendo le malattie, evitano i potenziali problemi delle infezioni e delle terapie.
La profilassi antimalarica non è una vaccinazione e deve essere fatta scegliendo i farmaci giusti in base alla zona geografica in cui si viaggia. Esistono alternative sicure.
Grazie dottore dell’attenzione,
Per completezza di informazione la Madre è sana.
Il dubbio sul rigurgito era sulla vitamina K confermato anche dal fatto che abbiamo sospeso la somministrazione e sono finiti i rigurgiti………
Grazie ancora,
Francesco
In caso di padre fabico e di madre sana, tutti i figli sono sani (non hanno il deficit genetico) mentre tutte le figlie sono portatrici (non hanno i sintomi ma possono trasmettere il deficit genetico ai propri figli).
Grazie dottore, gentilissimo!
Mio nipote ha il glucosio6fosfatodeidrogenasi a 10.6 in una scala dove questo valore è proprio il limite superiore Vorrei sapere dal dottore cosa significa ciò?
grazie
Mary
Salve Mary. Il test del G6PD non ha un valore assoluto ma offre buone indicazioni: una persona di sesso maschile con livelli normali di attività della G6PD probabilmente non ha un nessun deficit.
Buonasera, sono un fabico , ho 55 anni e vado in mountain bike, in
questo periodo , mi sono trovato ad attraversare campi di fave e anche se con un po di timore non ho avuto problemi , unica crisi l’ho avuta verso i 4 anni in seguito ad una ingestione di fave, vorrei chiederle , che tipo di reintegratori posso usare , visto che quasi tutti hanno vitamina c , posso magari riducendo le dosi assumerle lo stesso ? La ringrazio.
L’agenzia Francese per la Sicurezza Sanitaria degli Alimenti consiglia di non consumare integratori alimentari contenenti vitamina C. Questi prodotti sono generalmente ben tollerati ma è difficile prevederne gli effetti in tutte le circostanze, anche se riduciamo il dosaggio.
Vedrei meglio un frutto fresco e del tè verde o bianco, che hanno qualità antiossidanti di prim’ordine.
Buongiorno dottore,
Ho un bambino di 3 anni fabico che ha un calazio ad un occhio. Il dottore in ospedale ci hanno prescritto una pomata con cortisone. Ci siamo dimenticati di dire del favismo. Posso mettere questa pomata?
Grazie per l’aiuto.
Paola
Salve Paola. In linea di massima parliamo di una categoria di farmaci sicura. Confronti sempre i nomi dei principi attivi dei farmaci, riportati sulla scatola e sul foglietto illustrativo, con l’elenco delle sostanze da evitare.