Il glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un enzima con un ruolo cruciale nel metabolismo energetico dei nostri globuli rossi. La sua carenza, in individui predisposti a causa di mutazioni genetiche sul cromosoma X, comporta la dissoluzione dei globuli rossi del sangue (anemia emolitica).
La variabilità delle mutazioni è responsabile di forme cliniche diverse, da quelle più severe (classe I) a quelle senza sintomi (classe V). Le principali manifestazioni cliniche del deficit di G6PD sono l’anemia emolitica acuta, l’anemia emolitica cronica non sferocitica (generalmente da varianti enzimatiche rare) e l’ittero neonatale.
L’anemia emolitica acuta si sviluppa solo in conseguenza di un fattore esterno scatenante. I fattori che possono provocare l’emolisi in coloro che hanno carenza di G6PD sono di diversa natura: infezioni, alcuni alimenti (fave fresche o secche), alcuni farmaci.
Le malattie infettive più spesso correlate con attacchi emolitici acuti sono la polmonite, l’epatite e la febbre tifoide, ma anche le infezioni virali delle vie respiratorie superiori o quelle gastrointestinali.
Il favismo è una malattia emolitica provocata dall’ingestione di fave, già conosciuta in tempi molto antichi da Pitagora e Ippocrate. La possibilità di una crisi emolitica dopo il solo contatto con le piante di fave o l’inalazione del polline è molto controversa ma l’ingestione del legume è certamente una causa di emolisi acuta.
L’associazione tra la somministrazione dei farmaci antimalarici e l’insorgenza di crisi emolitiche acute in alcuni soggetti sensibili è nota dagli anni ’30. Le conoscenze scientifiche di oggi permettono la comprensione dei meccanismi d’azione e l’identificazione dei farmaci da evitare.
Pur essendo di natura diversa, tutti i fattori scatenanti agiscono allo stesso modo: provocano uno stress ossidativo all’interno del globulo rosso. La malattia si manifesta improvvisamente, dopo 12-48 ore dal primo contatto con il fattore scatenante, con febbre, debolezza, colorito giallo intenso su fondo pallido della cute e delle mucose, urine giallo-arancione. Nei casi più gravi, dove circa la metà dei globuli rossi può venire distrutta, compaiono i segni del collasso cardiocircolatorio: respiro frequente e difficoltoso, polso rapido e debole, pressione arteriosa bassa.
Le crisi emolitiche devono essere prontamente gestite in ospedale. Le uniche attività terapeutiche sono le trasfusioni di globuli rossi e l’allontanamento dei fattori scatenanti.
In genere il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi non comporta disturbi e consente una vita perfettamente normale. I genitori dei bambini e i ragazzi stessi devono però essere ben informati sui fattori scatenanti. Le difficoltà più concrete, anche a causa di ampie variabilità individuali, riguardano soprattutto l’individuazione di sostanze e farmaci da evitare.
In un recente lavoro l’Istituto Superiore di Sanità ha effettuato una revisione dell’elenco dei farmaci con proprietà emolitica. L’elenco si articola in due tabelle: nella prima sono contenuti i principi attivi che presentano inconfutabilmente attività emolitica, altamente rischiosi per tutti i soggetti con deficit di G6PD; nella seconda sono elencate, invece, sostanze la cui attività emolitica è considerata solo possibile o dubbia. Alcune sostanze sono inserite in entrambe le tabelle in quanto diversi autori danno valutazioni discordanti. I riferimenti bibliografici specifici sono riportati nel lavoro.
| Italiano | Inglese |
|---|---|
| ACETANILIDE | ACETANILIDE |
| ACIDO O-ACETILSALICILICO (acido acetilsalicilico) |
O-ACETYLSALICYLIC ACID (acetylsalicylic acid) |
| ACIDO NALIDIXICO | NALIDIXIC ACID |
| ACIDO PIPEMIDICO | PIPEMIDIC ACID |
| ALDESOLFONE SODICO (sulfoxone) |
ALDESULFONE SODIUM (sulfoxone) |
| ANTIPIRINA (Fenazone) |
ANTIPYRINE (Fenazone) |
| ARSINA | ARSINE |
| CARBUTAMIDE | CARBUTAMIDE |
| CHININA | QUININE |
| CIPROFLOXACINA | CIPROFLOXACIN |
| CLORAMFENICOLO | CLORAMPHENICOL |
| CLOROCHINA | CHLOROQUINE |
| CLORURO DI TOLONIO (blu di toluidina) |
TOLONIUM CHLORIDE (toluidine blue) |
| CO-TRIMOXAZOLO | |
| DAPSONE | DAPSONE |
| DIMERCAPROLO | DIMERCAPROL |
| DOXORUBICINA | DOXORUBICIN |
| ENOXACINA | ENOXACINE |
| FENACETINA (acetofenetidina) |
PHENACETIN (acetophenetidin) |
| FENAZOPIRIDINA | PHENAZOPYRIDINE |
| 2-FENILACETOIDRAZIDE (acetilifenilidrazina) |
2-PHENYLACETO HYDRAZIDE (acetylphenylhydrazine) |
| FENILIDRAZINA | PHENYLHYDRAZINE |
| FITOMENADIONE (Vitamina K1) |
PHYTOMENADIONE |
| FLUMEQUINA | FLUMEQUINE |
| FURAZOLIDONE | FURAZOLIDONE |
| GLIBENCLAMIDE | GLIBENCLAMIDE |
| GLIBORNURIDE | GLIBORNURIDE |
| GLICLAZIDE | GLICLAZIDE |
| GLIMEPIRIDE | GLIMEPIRIDE |
| GLIPIZIDE | GLIPIZIDE |
| GLUCOSOLFONE | GLUCOSOLFONE |
| 2-idrossi-1,4-naftochinone (Hennè) |
2-hydroxy-1,4-naphthoquinone (HENNA, LAWSONE) |
| IDROXICLOROCHINA | HYDROXYCHLOROQUINE |
| LEVOFLOXACINA | LEVOFLOXACIN |
| LOMEFLOXACINA | LOMEFLOXACIN |
| MENADIOLO SODIO SOLFATO | MENADIOL SODIUM SULFATE |
| MENADIONE (menaftone, vitamina k3) |
MENADIONE (menaphtone) |
| MEPACRINA | MEPACRINE |
| METAMIZOLO SODICO (Novalgina) |
METAMIZOLE SODIUM |
| METILTIONINIO CLORURO (blu di metilene) |
METHYLTIONINIUM CHLORIDE (methylene blue) |
| MOXIFLOXACINA | MOXIFLOXACIN |
| NAFTALENE, PURO (naftalina) |
NAFTALENE, PURE (naphtalin) |
| 2- NAFTOLO (beta-naftolo) |
2-NAPHTHOL (beta-nafphol) |
| NIRIDAZOLO | NIRIDAZOLE |
| NITRITO DI ISOBUTILE | ISOBUTYL NITRITE |
| NITROFURAZONE | NITROFURAL |
| NITROFURANTOINA | NITROFURANTOIN |
| NORFLOXACINA | NORFLOXACINE |
| OFLOXACINA | OFLOXACIN |
| OSSIDASI, URATO (Urato ossidasi) |
OXIDASE, URATE (urate oxidase, uricase) |
| PAMACHINA | PAMAQUINE |
| PEFLOXACINA | PEFLOXACINE |
| PENTACHINA | PENTAQUINE |
| PRILOCAINA | PRILOCAINE |
| PRIMACHINA | PRIMAQUINE |
| PROBENECID | PROBENECID |
| RASBURICASE | RASBURICASE |
| STIBOFEN | STIBOPHEN |
| SPIRAMICINA | SPIRAMYCINE |
| SULFACETAMIDE | SULFACETAMIDE |
| SULFADIAZINA | SULFADIAZINE |
| SULFADIMIDINA | SULFADIMIDINE |
| SULFADOXINA | SULFADOXINE |
| SULFAFURAZOLO (sulfofurazone, sulfisoxazolo) |
SULFAFURAZOLE (sulfafurazone, sulfisoxazolo) |
| SULFAGUANIDINA | SULFAGUANIDINE |
| SULFAMETIZOLO | SULFAMETHIZOLE |
| SULFAMETOXAZOLO Componente del Co-trimossazolo (trimetoprima e sulfametoxazolo) |
SULFAMETHOXAZOLE |
| SULFANILAMMIDE | SULFANILAMMIDE |
| SULFAPIRIDINA | SULFAPYRIDINE |
| SULFASALAZINA (salazopirina) |
SULFASALAZINE (salazopyrin) |
| TIAZOSOLFONE | THIAZOSULFONE (thiazolesulfone) |
| 2,4,6-TRINITROTOLUENE (trinitrotoluene) |
2,4,6-TRINITROTOLUENE (trinitrotoluene) |
| TRIMETOPRIMA Componente del Co-trimossazolo (trimetoprima e sulfametoxazolo) |
TRIMETHOPRIM |
| Italiano | Inglese |
|---|---|
| ESTRATTO DI ACALYPHA INDICA | ACALYPHA INDICA EXTRACT |
| ACIDO O-ACETILSALICILICO (acido acetilsalicilico) |
O- ACETYLSALICYLIC ACID (acetylsalicylic acid) |
| ACIDO P-AMINOSALICILICO | P-AMINOSALICYC ACID |
| ACIDO ASCORBICO | ASCORBIC ACID |
| ACIDO 4-AMMINOBENZOICO (acido para-aminobenzoico) |
4-AMINOBENZOIC ACID (para-aminobenzoic acid) |
| ACIDO TIAPROFENICO | TIAPROFENIC ACID |
| ALDESOLFONE SODICO (Sulfoxone) |
ALDESULFONE SODIUM (sulfoxone) |
| AMINOPIRINA (aminofenazolo) |
AMINOPYRINE (aminophenazole) |
| ANTIPIRINA (Fenazone) |
ANTIPYRINE |
| ANTAZOLINA (antistina) |
ANTAZOLINE (antistine) |
| BENORILATO | BENORILATE |
| BUPIVACAINA | BUPIVACAINE |
| CARBASALATO CALCICO | CARBASALATE CALCIUM |
| CHINIDINA | QUINIDINE |
| CHININA | QUININE |
| CLORAMFENICOLO | CHLORAMPHENICOL |
| CLOROCHINA | CHLOROQUINE |
| COLCHICINA | COLCHICINE |
| DIETILAMMINA ( |
DIETHYLAMINE |
| DIMENIDRINATO | DIMENHYDRINATE |
| DIFENIDRAMINA (Benadril) |
DIPHENHYDRAMINE |
| DIMERCAPROLO | DIMERCAPROL |
| DOPAMINA (L-dopa) |
DOPAMINE (L-dopa) |
| DOXORUBICINA | DOXORUBICIN |
| FENACETINA (acetofenetidina) |
PHENACETIN (acetophenetidin) |
| FENILBUTAZONE | PHENYLBUTAZONE |
| FENITOINA | PHENYTOIN |
| FITOMENADIONE (vitamina K1) |
PHYTOMENADIONE |
| GLIBENCLAMIDE | GLIBENCLAMIDE |
| IDROCHINIDINA | DIHYDROQUINIDINE |
| ISONIAZIDE | ISONIAZID |
| LEVODOPA | LEVODOPA |
| MEFLOCHINA | MEFLOQUINE |
| MENADIONE (menaftone, vitamina k3) |
MENADIONE |
| MENADIONE SODIO BISOLFITO (vitamina K3 sodio bisolfito) |
MENADIONE SODIUM BISULFITE (vitaminic k3 sodium bisulfite) |
| MEPACRINA | MEPACRINE (quinacrine) |
| METILTIONINIO CLORURO (blu di metilene) |
METHYLTIONINIUM CHLORIDE (methylene blue) |
| MONOSSIDO D’AZOTO | NITROGEN MONOXIDE |
| SALICILATO DI MORFOLINA | MORPHOLINE SALICILATE |
| PARACETAMOLO (acetaminofen) |
PARACETAMOL (acetaminophen) |
| PIRIMETAMINA | PYRIMETAMINE |
| PROBENECID | PROBENECID |
| PROCAINAMIDE | PROCAINAMIDE |
| PROGUANILE | PROGUANIL |
| 1,2 PROPANDIOLO | PROPANE 1,2 DIOL |
| RASBURICASE | RASBURICASE |
| STREPTOMICINA | STREPTOMYCIN |
| SUCCIMERO | SUCCIMER |
| SOLFACITINA | SULFACYTINE |
| SULFADIAZINA | SULFADIAZINE |
| SULFADIMIDINA | SULFADIMIDINE |
| SULFAFURAZOLO (sulfofurazone, sulfisoxazolo) |
SULFAFURAZOLE (sulfofurazone, sulfisoxazole) |
| SULFAGUANIDINA | SULFAGUANIDINE |
| SULFAMERAZINA | SULFAMERAZINE |
| SULFAMETOXAZOLO Componente del Co-trimossazolo (trimetoprima e sulfametoxazolo) |
SULFAMETHOXAZOLE |
| SULFAMETOXIPIRIDAZINA | SULFAMETHOXYPYRIDAZINE |
| SULFASALAZINA (salazopirina) |
SULFASALAZINE (salazopyrin) |
| TIAMFENICOLO | THIAMPHENICOL |
| TRIESIFENIDILE (benzexolo) |
TRIHEXYPHENIDYL (benzhexol) |
| TRIMETOPRIMA Componente del Co-trimossazolo (trimetoprima e sulfametoxazolo) |
TRIMETHOPRIM |
| TRINITRATO DI GLICERINA | GLYCEROL TRINITRATE |
| TRIPELENNAMINA | TRIPELENNAMINE |
Fonte: ISS – Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi e farmaci (PDF 680 Kb)
Per altre informazioni: Associazione italiana favismo – deficit G6PD
Medico chirurgo, specialista in chirurgia generale.
Buonasera dottore Pacifici, fra una settimana al mio bimbo di quasi 5 anni saranno tolte le adenoidi e le tonsille perché ha frequenti attacchi febbrili, otiti e mal di testa. Ma l’anestesia generale i fabici possono farla tranquillamente? Mi perdoni, ma sono molto preoccupata. Grazie sempre
Buonasera Maria. Nessun timore per chi ha il deficit di G6PD. Avrà un colloquio con l’anestesista. Dia al personale medico e a quello infermieristico la lista delle sostanze da evitare tenendo presente che, in assenza di allergie specifiche, il paracetamolo si può usare serenamente nei fabici contro febbre o dolori rispettando la dose massima giornaliera per età e peso.
Tra una settimana sarà tutto passato!
Dottore la ringrazio. Adesso stampo l’elenco dei farmaci che trovo qui e lo porto dietro. Grazie lei è sempre gentile
Giorno Dottore, sono un ragazzo di 35 anni e sto passando una brutta influenza tra cui nei sintomi dei brutti bruciore di stonaco. Le chiedevo se il gaviscon advanze per caso, rientrava nei farmaci vietati in quanto, negli eccipienti, ci sono un sacco di nomi e non un vero principio attivo. Ho letto anche che ha l’aroma alla menta e so che noi fabici siamo particolarmente sensibili a questa erba. La ringrazio anticipatamente, porgo distinti saluti.
Salve Cristian. In quel farmaco non sono presenti sostanze elencate nelle tabelle. Segua con serenità la prescrizione del medico.
Su menta, mentolo e prodotti mentolati esistono pochi studi scientifici di portata limitata che indicherebbero una qualche correlazione (correlazione in Medicina non significa causa) con l’ittero neonatale. La cosa più utile da sapere è che le autorità sanitarie non consigliano di astenersi dai prodotti che li contengono.
Un consumo eccessivo o accidentale di olio essenziale o di foglie di menta può causare a tutti, anche a chi non ha il deficit di G6PD, effetti tossici. In questi casi particolari, che i fabici possono soffrire con sensibilità maggiore rispetto agli altri, l’origine e il tipo dei sintomi di natura tossica sono diversi da quelli del favismo.
Chi assume un farmaco con un aroma alla menta non dovrebbe quindi mettersi in allarme.
Dottore buonasera,
gli integratori di selenio possono essere assunti dai fabici?
Grazie
Salve Gianni. Sì, ma è indispensabile capire cos’altro contengono. Il punto vero della questione è chiedersi perché, visto che sono generalmente utili solo a chi li vende.
Buona sera. Lo xanax può essere assunto? Grazie
Buonasera Silvia. Sì, non ci sono controindicazioni specifiche per chi ha il deficit di G6PD.
Per avere meno rischi con i farmaci confronti il principio attivo con le tabelle delle sostanze da evitare.
Salve dottore soffro di reflusso gastroesofageo adenoidi ma non sono operabili e lieve sinusite..l’otite può venire dal reflusso? Il mio medico dice di si.. Grazie e buona giornata
Salve Arianna. Qui siamo fuori tema ma la risposta è sì, è possibile.
Grazie dottore gentilissimo nel rispondere .. soffro di favismo posso assumere le oki?
Scusa vorrei chiedere un altra Cosetta .. Siccome devo farmi un tatoo ma sinceramente ho paura x il favismo .. Lo devo fare solo a un colore .. Può scatenare qual cosa il favismo?