Favismo: ecco i farmaci da evitare

Da un recente lavoro dell'Istituto Superiore di Sanità una revisione dell'elenco delle sostanze e dei farmaci responsabili di crisi emolitiche nei soggetti affetti da carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD).

Il glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un enzima con un ruolo cruciale nel metabolismo energetico dei nostri globuli rossi. La sua carenza, in individui predisposti a causa di mutazioni genetiche sul cromosoma X, comporta la dissoluzione dei globuli rossi del sangue (anemia emolitica).

La variabilità delle mutazioni è responsabile di forme cliniche diverse, da quelle più severe (classe I) a quelle senza sintomi (classe V). Le principali manifestazioni cliniche del deficit di G6PD sono l’anemia emolitica acuta, l’anemia emolitica cronica non sferocitica (generalmente da varianti enzimatiche rare) e l’ittero neonatale.

L’anemia emolitica acuta si sviluppa solo in conseguenza di un fattore esterno scatenante. I fattori che possono provocare l’emolisi in coloro che hanno carenza di G6PD sono di diversa natura: infezioni, alcuni alimenti (fave fresche o secche), alcuni farmaci.

Le malattie infettive più spesso correlate con attacchi emolitici acuti sono la polmonite, l’epatite e la febbre tifoide, ma anche le infezioni virali delle vie respiratorie superiori o quelle gastrointestinali.

Il favismo è una malattia emolitica provocata dall’ingestione di fave, già conosciuta in tempi molto antichi da Pitagora e Ippocrate. La possibilità di una crisi emolitica dopo il solo contatto con le piante di fave o l’inalazione del polline è molto controversa ma l’ingestione del legume è certamente una causa di emolisi acuta.

L’associazione tra la somministrazione dei farmaci antimalarici e l’insorgenza di crisi emolitiche acute in alcuni soggetti sensibili è nota dagli anni ’30. Le conoscenze scientifiche di oggi permettono la comprensione dei meccanismi d’azione e l’identificazione dei farmaci da evitare.

Pur essendo di natura diversa, tutti i fattori scatenanti agiscono allo stesso modo: provocano uno stress ossidativo all’interno del globulo rosso. La malattia si manifesta improvvisamente, dopo 12-48 ore dal primo contatto con il fattore scatenante, con febbre, debolezza, colorito giallo intenso su fondo pallido della cute e delle mucose, urine giallo-arancione. Nei casi più gravi, dove circa la metà dei globuli rossi può venire distrutta, compaiono i segni del collasso cardiocircolatorio: respiro frequente e difficoltoso, polso rapido e debole, pressione arteriosa bassa.

Le crisi emolitiche devono essere prontamente gestite in ospedale. Le uniche attività terapeutiche sono le trasfusioni di globuli rossi e l’allontanamento dei fattori scatenanti.

In genere il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi non comporta disturbi e consente una vita perfettamente normale. I genitori dei bambini e i ragazzi stessi devono però essere ben informati sui fattori scatenanti. Le difficoltà più concrete, anche a causa di ampie variabilità individuali, riguardano soprattutto l’individuazione di sostanze e farmaci da evitare.

In un recente lavoro l’Istituto Superiore di Sanità ha effettuato una revisione dell’elenco dei farmaci con proprietà emolitica. L’elenco si articola in due tabelle: nella prima sono contenuti i principi attivi che presentano inconfutabilmente attività emolitica, altamente rischiosi per tutti i soggetti con deficit di G6PD; nella seconda sono elencate, invece, sostanze la cui attività emolitica è considerata solo possibile o dubbia. Alcune sostanze sono inserite in entrambe le tabelle in quanto diversi autori danno valutazioni discordanti. I riferimenti bibliografici specifici sono riportati nel lavoro.

Tabella 1 – Principi attivi di farmaci e altre sostanze che provocano emolisi nei soggetti con deficit di G6PD
Italiano Inglese
ACETANILIDE ACETANILIDE
ACIDO O-ACETILSALICILICO
(acido acetilsalicilico)
O-ACETYLSALICYLIC ACID
(acetylsalicylic acid)
ACIDO NALIDIXICO NALIDIXIC ACID
ACIDO PIPEMIDICO PIPEMIDIC ACID
ALDESOLFONE SODICO
(sulfoxone)
ALDESULFONE SODIUM
(sulfoxone)
ANTIPIRINA
(Fenazone)
ANTIPYRINE
(Fenazone)
ARSINA ARSINE
CARBUTAMIDE CARBUTAMIDE
CHININA QUININE
CIPROFLOXACINA CIPROFLOXACIN
CLORAMFENICOLO CLORAMPHENICOL
CLOROCHINA CHLOROQUINE
CLORURO DI TOLONIO
(blu di toluidina)
TOLONIUM CHLORIDE
(toluidine blue)
CO-TRIMOXAZOLO
DAPSONE DAPSONE
DIMERCAPROLO DIMERCAPROL
DOXORUBICINA DOXORUBICIN
ENOXACINA ENOXACINE
FENACETINA
(acetofenetidina)
PHENACETIN
(acetophenetidin)
FENAZOPIRIDINA PHENAZOPYRIDINE
2-FENILACETOIDRAZIDE
(acetilifenilidrazina)
2-PHENYLACETO HYDRAZIDE
(acetylphenylhydrazine)
FENILIDRAZINA PHENYLHYDRAZINE
FITOMENADIONE
(Vitamina K1)
PHYTOMENADIONE
FLUMEQUINA FLUMEQUINE
FURAZOLIDONE FURAZOLIDONE
GLIBENCLAMIDE GLIBENCLAMIDE
GLIBORNURIDE GLIBORNURIDE
GLICLAZIDE GLICLAZIDE
GLIMEPIRIDE GLIMEPIRIDE
GLIPIZIDE GLIPIZIDE
GLUCOSOLFONE GLUCOSOLFONE
2-idrossi-1,4-naftochinone
(Hennè)
2-hydroxy-1,4-naphthoquinone
(HENNA, LAWSONE)
IDROXICLOROCHINA HYDROXYCHLOROQUINE
LEVOFLOXACINA LEVOFLOXACIN
LOMEFLOXACINA LOMEFLOXACIN
MENADIOLO SODIO SOLFATO MENADIOL SODIUM SULFATE
MENADIONE
(menaftone, vitamina k3)
MENADIONE
(menaphtone)
MEPACRINA MEPACRINE
METAMIZOLO SODICO
(Novalgina)
METAMIZOLE SODIUM
METILTIONINIO CLORURO
(blu di metilene)
METHYLTIONINIUM CHLORIDE
(methylene blue)
MOXIFLOXACINA MOXIFLOXACIN
NAFTALENE, PURO
(naftalina)
NAFTALENE, PURE
(naphtalin)
2- NAFTOLO
(beta-naftolo)
2-NAPHTHOL
(beta-nafphol)
NIRIDAZOLO NIRIDAZOLE
NITRITO DI ISOBUTILE ISOBUTYL NITRITE
NITROFURAZONE NITROFURAL
NITROFURANTOINA NITROFURANTOIN
NORFLOXACINA NORFLOXACINE
OFLOXACINA OFLOXACIN
OSSIDASI, URATO
(Urato ossidasi)
OXIDASE, URATE
(urate oxidase, uricase)
PAMACHINA PAMAQUINE
PEFLOXACINA PEFLOXACINE
PENTACHINA PENTAQUINE
PRILOCAINA PRILOCAINE
PRIMACHINA PRIMAQUINE
PROBENECID PROBENECID
RASBURICASE RASBURICASE
STIBOFEN STIBOPHEN
SPIRAMICINA SPIRAMYCINE
SULFACETAMIDE SULFACETAMIDE
SULFADIAZINA SULFADIAZINE
SULFADIMIDINA SULFADIMIDINE
SULFADOXINA SULFADOXINE
SULFAFURAZOLO
(sulfofurazone, sulfisoxazolo)
SULFAFURAZOLE
(sulfafurazone, sulfisoxazolo)
SULFAGUANIDINA SULFAGUANIDINE
SULFAMETIZOLO SULFAMETHIZOLE
SULFAMETOXAZOLO
Componente del Co-trimossazolo (trimetoprima e sulfametoxazolo)
SULFAMETHOXAZOLE
SULFANILAMMIDE SULFANILAMMIDE
SULFAPIRIDINA SULFAPYRIDINE
SULFASALAZINA
(salazopirina)
SULFASALAZINE
(salazopyrin)
TIAZOSOLFONE THIAZOSULFONE
(thiazolesulfone)
2,4,6-TRINITROTOLUENE
(trinitrotoluene)
2,4,6-TRINITROTOLUENE
(trinitrotoluene)
TRIMETOPRIMA
Componente del Co-trimossazolo (trimetoprima e sulfametoxazolo)
TRIMETHOPRIM
Tabella 2. Principi attivi di farmaci ed altre sostanze segnalati come possibile o dubbia causa di emolisi con deficit di G6PD
Italiano Inglese
ESTRATTO DI ACALYPHA INDICA ACALYPHA INDICA EXTRACT
ACIDO O-ACETILSALICILICO
(acido acetilsalicilico)
O- ACETYLSALICYLIC ACID
(acetylsalicylic acid)
ACIDO P-AMINOSALICILICO P-AMINOSALICYC ACID
ACIDO ASCORBICO ASCORBIC ACID
ACIDO 4-AMMINOBENZOICO
(acido para-aminobenzoico)
4-AMINOBENZOIC ACID
(para-aminobenzoic acid)
ACIDO TIAPROFENICO TIAPROFENIC ACID
ALDESOLFONE SODICO
(Sulfoxone)
ALDESULFONE SODIUM
(sulfoxone)
AMINOPIRINA
(aminofenazolo)
AMINOPYRINE
(aminophenazole)
ANTIPIRINA
(Fenazone)
ANTIPYRINE
ANTAZOLINA
(antistina)
ANTAZOLINE
(antistine)
BENORILATO BENORILATE
BUPIVACAINA BUPIVACAINE
CARBASALATO CALCICO CARBASALATE CALCIUM
CHINIDINA QUINIDINE
CHININA QUININE
CLORAMFENICOLO CHLORAMPHENICOL
CLOROCHINA CHLOROQUINE
COLCHICINA COLCHICINE
DIETILAMMINA
(Voltaren)
DIETHYLAMINE
DIMENIDRINATO DIMENHYDRINATE
DIFENIDRAMINA
(Benadril)
DIPHENHYDRAMINE
DIMERCAPROLO DIMERCAPROL
DOPAMINA
(L-dopa)
DOPAMINE
(L-dopa)
DOXORUBICINA DOXORUBICIN
FENACETINA
(acetofenetidina)
PHENACETIN
(acetophenetidin)
FENILBUTAZONE PHENYLBUTAZONE
FENITOINA PHENYTOIN
FITOMENADIONE
(vitamina K1)
PHYTOMENADIONE
GLIBENCLAMIDE GLIBENCLAMIDE
IDROCHINIDINA DIHYDROQUINIDINE
ISONIAZIDE ISONIAZID
LEVODOPA LEVODOPA
MEFLOCHINA MEFLOQUINE
MENADIONE
(menaftone, vitamina k3)
MENADIONE
MENADIONE SODIO BISOLFITO
(vitamina K3 sodio bisolfito)
MENADIONE SODIUM BISULFITE
(vitaminic k3 sodium bisulfite)
MEPACRINA MEPACRINE
(quinacrine)
METILTIONINIO CLORURO
(blu di metilene)
METHYLTIONINIUM CHLORIDE
(methylene blue)
MONOSSIDO D’AZOTO NITROGEN MONOXIDE
SALICILATO DI MORFOLINA MORPHOLINE SALICILATE
PARACETAMOLO
(acetaminofen)
PARACETAMOL
(acetaminophen)
PIRIMETAMINA PYRIMETAMINE
PROBENECID PROBENECID
PROCAINAMIDE PROCAINAMIDE
PROGUANILE PROGUANIL
1,2 PROPANDIOLO PROPANE 1,2 DIOL
RASBURICASE RASBURICASE
STREPTOMICINA STREPTOMYCIN
SUCCIMERO SUCCIMER
SOLFACITINA SULFACYTINE
SULFADIAZINA SULFADIAZINE
SULFADIMIDINA SULFADIMIDINE
SULFAFURAZOLO
(sulfofurazone, sulfisoxazolo)
SULFAFURAZOLE
(sulfofurazone, sulfisoxazole)
SULFAGUANIDINA SULFAGUANIDINE
SULFAMERAZINA SULFAMERAZINE
SULFAMETOXAZOLO
Componente del Co-trimossazolo (trimetoprima e sulfametoxazolo)
SULFAMETHOXAZOLE
SULFAMETOXIPIRIDAZINA SULFAMETHOXYPYRIDAZINE
SULFASALAZINA
(salazopirina)
SULFASALAZINE
(salazopyrin)
TIAMFENICOLO THIAMPHENICOL
TRIESIFENIDILE
(benzexolo)
TRIHEXYPHENIDYL
(benzhexol)
TRIMETOPRIMA
Componente del Co-trimossazolo (trimetoprima e sulfametoxazolo)
TRIMETHOPRIM
TRINITRATO DI GLICERINA GLYCEROL TRINITRATE
TRIPELENNAMINA TRIPELENNAMINE

Fonte: ISS – Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi e farmaci (PDF 680 Kb)

Per altre informazioni: Associazione italiana favismo – deficit G6PD

di Massimo Pacifici

Medico chirurgo, specialista in chirurgia generale.


958 commenti per Favismo: ecco i farmaci da evitare

  • Enrico

    Buonasera Dottore,
    volevo sapere se ci sono delle aree geografiche o zone particolari nelle quali è sconsigliato viaggiare a chi è affetto da G6PD (parziale) a causa della necessità di fare vaccini preventivi o profilassi in caso si contraggano malattie.
    La ringrazio.

  • Matteo

    Buon giorno dottore,
    torno a disturbarla per avere chiarito un dubbio.
    Io sono G6PD carente e tale condizione mi è stata trasmessa – ovviamente – da mia madre, la quale, oggi settantunenne, ha sempre mangiato fave e assunto farmaci proibiti ai fabici, senza mai manifestare alcun sintomo della patologia.
    I medici ci hanno sempre detto che mia madre è “portatrice sana” e che non ha il favismo e non può andare incontro a crisi emolitiche perché sul cromosoma X con il gene mutato per il G6PD prevale l’altro cromosoma X contenente il corrispondente gene normale.
    L’altro giorno, tuttavia, un biologo sosteneva che è meglio che mia madre eviti di mangiare fave perché avendo lei un cromosoma X con il gene mutato per il G6PD non è “sana” e, pertanto, non si può escludere che tale cromosoma, in presenza di fattori di rischio, possa determinare il manifestarsi della malattia.
    E’ vero? E’ possibile una cosa del genere? Io so che il cromosoma X contenente il gene con la carenza per il G6PD è recessivo rispetto al gene sano e che quindi non può mai prevalere su di esso?
    La ringrazio sin d’ora per la cortese risposta che vorrà darmi.

    • Bentornato Matteo. La modalità con cui la malattia si esprime è un po’ più complessa. La trasmissione legata al sesso e il fenomeno del mosaicismo (che si mantiene nel tempo) sono riportati nel documento dell’Istituto Superiore di Sanità. Lo scarichi, è una lettura interessante. Il link è in fondo all’articolo.
      Aggiungo una considerazione generale. Spesso non si è affatto sicuri se una donna è fabica o portatrice. La maggior parte delle persone con il deficit di G6PD, infatti, mangia fave senza alcun problema. Un piccolo prelievo di sangue per misurare l’attività della G6PD può aiutare a capire come stanno realmente le cose. Stabilito questo, ci si può orientare meglio e adottare le precauzioni del caso oppure no. Al momento non sono raccomandate restrizioni dietetiche per le portatrici.
      I biologi e le loro attività di ricerca ci stanno svelando un mondo di meraviglie. Forse sarebbe comunque il caso di lasciare ancora ai medici qualche considerazione clinica.

  • Giancarlo79

    Buongiorno dottore, mi è stato prescritto l’amoxicillina per la tosse. Non mi pare ci siano controindicazioni per i fabici vero? Grazie.

  • nina

    buona sera dottore , nel 2012 ho avuto una crisi emolitica, dalle analisi sono risultata favica,ho 55 anni e nn ho mai saputo di esserlo.In questo periodo ho dei problemi hai denti che devo curare, ma nn trovo un dentista che li curi perchè nn sanno quali medicine posso assumere,La ringrazio della sua attenzione,Aspetto sue notizie grazie

  • sandro

    buonasera dottore,mi è stato prescritto Voltfast 50 mg dicoflenac,sono fabico posso assumerlo?grazie!

  • livio

    Buongiorno riguardo al fluimucil antibiotico da 500 ci sono controindicazioni…grazie

    • Buongiorno Livio. Il tiamfenicolo, ovvero il principio attivo del Fluimucil antibiotico, è presente in tabella 2 per via di precauzioni d’uso non confermate successivamente. Dai dati della letteratura medica e delle attività di farmacovigilanza emerge che non esiste un rischio identificato di emolisi nei soggetti G6PD carenti.

  • Foryou

    Salve dottore volevo chiederle quali sono e quali non sono le bevande alcoliche da poter bere, e non, avendo il favismo. Grazie.

  • Ivan

    Salve dottore,
    vorrei sapere se noi fabici possiamo mangiare la quinoa senza problemi.
    Grazie mille

  • Matteo

    Buongiorno gentile dottore, ho da poco fatto l’esame l’esame genetico da cui è emerso che sono affetto dalla “variante Mediterranea” della carenza-G6PD.
    Dalle ricerche che ho effettuato ho letto che questa tipologia di variante comporta un’attività enzimatica molto inferiore (ossia quasi assente) rispetto alla norma.
    Ciò posto, vorrei però sapere da Lei quale esame esiste per misurare in concreto l’attività enzimatica e quindi la funzionalità della mia G6PD, tenuto conto che questo dato non è fornito dal dosaggio della G6PD,che esprime un valore meramente quantitativo della presenza dell’enzima, nè dal test genetico, che indica se sussiste oppure no la mutazione genica.
    Le chiedo quindi la cortesia di indicarmi il nome esatto dell’esame in questione di modo che possa farlo.
    Come sempre La ringrazio anticipatamente per la risposta che vorrà darmi e Le porgo distinti saluti,

    • Bentornato Matteo. Spero di riuscire a interpretare bene le Sue perplessità. Se così non fosse, mi corregga.
      Riscontrare una variante associata a carenza e, al contempo, verificare un’attività enzimatica più alta di come era attesa non è una stranezza assoluta. Si ritiene che l’attività dell’enzima possa essere sostenuta in tutto o in parte anche da altri geni vicarianti, di cui però non abbiamo dettagli.
      Dal punto di vista pratico cambia poco: persone con una condizione come la Sua corrono meno rischi di altre ma devono comunque seguire le precauzioni del caso nel corso di tutta la vita.

  • Matteo

    Gentile dottore,
    certamente sono stato poco chiaro nel formulare la domanda e quindi cerco di spiegarmi meglio.
    Avendo fatto il dosaggio ematico della G6PD so qual è, da un punto di vista quantitativo, la carenza dell’enzima.
    Inoltre, grazie all’esame genetico, so di avere la “variante Mediterranea”, la quale, generalmente, comporta un’attività dell’enzima ridotta al 10% circa rispetto ad una G6PD normalmente funzionante.
    Ciò premesso, poichè vorrei accertare qual è il livello di funzionalità enzimatica della mia G6PD, ossia in che misura essa è attiva (al 5%, al 10%, al 15% o non so che), Le chiedevo di indicarmi l’esame da fare per misurare, sotto il profilo funzionale, l’attività enzimatica.
    Cordialità.

    • Buongiorno Matteo. Il valore in percentuale non si ottiene da uno specifico esame di laboratorio ma è calcolato. È sufficiente moltiplicare per 100 il valore di attività della G6PD e dividere il risultato per il valore minimo di riferimento.

  • Elena

    Buonasera , l’assunzione di curcuma è da considerarsi controindicata nel favismo ? Grazie

  • Bea

    Buongiorno, vorrei sapere dato che ci dobbiamo recare in Sudafrica se ci sono controindicazioni, avendo mia figlia è mio marito affetti da favismo. Sono obbligatori i vaccini per la malaria, se si li possono fare?
    Saluti beatrice

    • Buongiorno Bea. Per il Sudafrica non è obbligatoria nessuna vaccinazione mentre è consigliata la profilassi antimalarica per la zona del Parco Kruger e nelle riserve faunistiche della provincia del KwaZulu-Natal, ma solo nel periodo che va da settembre a maggio. Il resto del Paese è esente dal rischio di malaria.
      Sul sito delle autorità sanitarie sudafricane c’è una mappa con le zone a rischio:
      http://www.health.gov.za/docs/media/southafricamala.jpg

      Se dall’analisi dei Suoi futuri spostamenti risultasse necessaria la profilassi, sappia che è possibile fare ricorso a farmaci normalmente tollerati dai fabici come la doxiciclina.
      Per ogni dettaglio si rivolga almeno 15 giorni prima della partenza al servizio per le vaccinazioni internazionali e la Medicina dei viaggi della Sua ASL.

  • Laila

    Buongiorno,
    a mia figlia, adottata in Burkina Faso,e’ stato riscontrato il G6PD con valore 1.0 (UI/gHb > 6.50),e 6 – PGD 5.58 ( UI/g Hb > 5.90).
    Ora ha 5 anni e sta bene,ma informandomi ho notato varie discordanze che mi hanno un po’ confusa.C’e’ chi dice di non far mangiare le fragole,i mirtilli,kiwi,(che lei mangia frequentemente),l’aranciata e i succhi di frutta,ecc. ecc.Io per ora ho tolto legumi,(su consiglio della pediatra)tra cui piselli e naturalmente fave.Vorrei sapere un suo parere al riguardo.
    Ho letto che c’e’ la possibilita’ di fare ulteriori indagini al fine di capire meglio a quale variante si e’ portatori, quali livelli di funzionalita’ enzimatica si hanno,ecc. Vorrei far fare una visita piu’ approfondita a mia figlia che fin’ora e’ stata vista una volta al centro di microcitemie dell’ospedale Regina Margherita di Torino,dove viviamo.Potrebbe indirizzarmi verso qualche medico che si occupa di questa patologia? Quali esami ulteriori ci consiglia di fare ?Come faccio a sapere la variante che ha mia figlia?
    Ringraziandola fin d’ora porgo cordiali saluti.

    Laila.

    • Buongiorno Laila. Mi scusi per il ritardo. L’orientamento dietetico attuale, come riportato più volte nei commenti precedenti dall’Agenzia Afssaps francese, raccomanda di evitare il consumo di fave, di bevande contenenti chinina e di integratori di vitamina C. Per gli alimenti (frutta, verdura e succhi di frutta) ricchi in vitamina C è raccomandata solo un po’ d’attenzione. La soglia di rischio per la vitamina C è molto alta: per intenderci, da adulto non consumerei un chilo di kiwi al giorno.
      Ogni altra restrizione dietetica non ha riscontri scientifici e comporta la privazione di alimenti importanti senza motivo.
      Non avere conseguenze dal consumo di fave o altri alimenti non è strano. Anzi, è proprio una caratteristica della malattia. Se il motivo è questo, ulteriori analisi non sono predittive e non servono. Possono semmai costituire un piccolo, inutile trauma.
      Per ogni necessità, come ad esempio per ottenere una certificazione della malattia valida per l’esenzione dal ticket, ci si deve rivolgere esclusivamente ai centri pubblici di riferimento regionale. Non ho le delibere della Sua Regione sotto mano e non so se il centro a cui si è già rivolta è uno di quelli ma il medico di famiglia può indirizzarLa con precisione. In alternativa si può chiedere al Telefono verde per le malattie rare 800896949 attivo da lunedì a venerdì dalle 9 alle 13.

  • Laila

    Buongiorno,
    la ringrazio per la risposta.Vorrei chiederle un ultiama cosa riguardo gli alimenti.
    Nell’elenco datomi dall’ospedale sui medicinali da evitare,e’ riportato anche l’acido ascorbico che e’ presente anche in molti alimenti.Il mio dubbio e’ sempre lo stesso,devo evitare di dare alla bimba anche alimenti contenenti acido ascorbico o e’ solo il medicinale a non dover essere usato ?Stessa cosa per il blu di metilene contenente anche in coloranti alimentari,olio di soia e lecitina di soia negli alimenti,puo’ consumarli tranquillamente ?Una signora che conosco mi ha detto di essere stata male mangiando mirtilli,(debolezza,dolori,nausea e all’ospedale le hanno detto che era x il suo favismo).

    Ringraziandola fin d’ora porgo cordiali saluti.
    Laila.

    • Acido ascorbico e vitamina C sono due nomi diversi della stessa sostanza. La quantità assunta quotidianamente alimentandosi normalmente non costituisce un problema. Per sicurezza si raccomanda di non esagerare assumendo anche gli integratori.
      Il blu di metilene è da evitare in ogni caso; ciò non vuol dire che ogni cibo blu sia da evitare. Infine, non ci sono altri alimenti da evitare oltre a quelli riportati prima.
      Alcune persone riferiscono malori se esposti a piante e frutti di tipo diverso. In realtà non esistono riscontri scientifici e per alcune evenienze, come riguardo ai pollini delle fave o ai piselli, esistono anche dei pareri rassicuranti espressi dal Ministero della Salute.

  • Giuseppe

    salve sono fabico, vorrei chiedere un informazione posso fare delle punture di voltaren per farmi passare il dolore (ho il tendine d ‘Achille infiammato)
    in attesa di una sua cortese risposta buona serata

  • Salve Giuseppe. Il principio attivo del Voltaren in fiale non è tra le sostanze da evitare.

  • carter

    salve dottore ,
    mio fratello è favitico e ha una tosse incoercibile. Al fine di sedarla è possibile utilizzare levotuss o paracodina in gocce??grazie

  • Anna

    Buongiorno Dott. mi scusi non riesco più a trovare i link di riferimento per conoscere l’elenco dei centri specializzati per i fabici. Io sono a Roma. Mia figlia ha 4 anni e a settembre inizierà l’asilo quindi inizierà anche il servizio mensa, vorrei specificare all’istituto che la seguirà che ci sono o meno delle problematiche. Mi può aiutare ha ritrovarlo? Grazie e buon lavoro

  • Laila

    Buongiorno Dottore,
    vorrei chiederle se ci possono essere dei problemi se mia figlia di 5 anni prende l’aereo.Glielo chiedo per un commento letto qui’ in proposito…..

  • maria

    Carissimo dottore, quando si parla di variante Santa Maria cosa vuol dire. Io ho letto qualcosa, ma no riesco acapire se è di 2 o 3. Sono cofusa

    • Buonasera Maria. È una rara variante di classe III ma in genere conoscere la classificazione non è poi così utile. Per chi ha il deficit e per le famiglie è importante tenere bene a mente le precauzioni per vivere in serenità, non le classi.

  • maria

    la ringrazio dottore, ma la dottoressa che mi ha chiamato per andare a ritirare l’esito dell’esame mi ha detto questa cosa sottolineando che rientra tra le più severe e che devo eliminare tutti i legumi. Ora volevo capire se sta variante santa Maria è così grve da non dare nessun legume. Infinitamente grazieee

    • Maria, circolano tante voci infondate e ripetute a pappagallo che hanno come unico effetto quello di complicare inutilmente la vita ai malati e alle loro famiglie. Ci sono genitori spaventati che tolgono tutti i legumi, la frutta, le verdure e sono ossessionati dalle etichette dei prodotti che acquistano. Come in tutte le cose ci vuole equilibrio per non trasmettere le proprie ansie ai figli.
      I pareri scientifici dell’Afssaps francese e del Ministero della Salute italiano non raccomandano di eliminare i legumi in genere.

  • Maria

    Dottore, io la ringrazio e le posso dire che dopo la trasfusione ho cercato di vivere questa cosa con meno ansia, seguendo il suo consiglio sopratutto per il mio bambino.
    L ‘avere fatto questo esame mi ha di nuovo messo dei pensieri e le posso dire che se avessi saputo non avrei fatto nulla!
    [[[ L'esito é il : nucleotide 542 (A>T); codone D181V (Asp, acido aspartico Valina Val (stato emizigote) La Variante G6PD identificata "G6Pd Santamaria" ed è abitualmente correlata ad una espressività clinica severa. ]]]
    Le scrivo questo perchè la genetista sentendo per la prima volta parlare della ‘variante’ sopra descritta, ed in base a quello che è riportato sul referto, mi ha fatto capire che rientra nella prima classe (Classe grave AECNS) e che il mio piccolo ‘potrebbe’ essere in costante micro emolisi e che dovrei approfondire con altri esami che, in tutta sincerità, non vorrei fare.
    Ora, se mio figlio avesse anemia o fosse in costante micro emolisi, io me ne accorgerei dal colorito, dalle urine colorate e dal fatto che non sarebbe attivo così come è ogni giorno ed Il pediatra nelle visite fatte dovrebbe accorgersi che c’è qualcosa che non va?
    Negli esami ematici e delle urine fatte cinque mesi dopo la trasfusione non è risultato niente, ma c’è stata la conferma che è fabico. E’ d’accordo con me?
    Ultima cosa, ho scoperto che il nonno materno era fabico e la prima figlia avuta dal primo matrimonio pure, le altre figlie nonchè mia madre portatrici, ora, se mio figlio ha questa variante anche il nonno aveva questa o nel passaggio può essere cambiato qualcosa? (scusi per la domanda, perchè se mio nonno aveva questa forma così ‘severa’ ed è vissuto oltre 90 anni la cosa un pò mi rincuora :))

    Grazie sempre

    • Maria, si tratta di una variante rara e i dati di conferma sono di conseguenza tutt’altro che abbondanti. Oltre ai riferimenti con attribuzione alla terza classe (Vulliamy T et al., 1996), ne esistono altri per la seconda classe (Cittadella et al., 1997) ma mai per la prima. Le varianti associate ad anemia emolitica cronica non sferocitica (classe I) in Italia sono la G6PD Genova, la G6PD Tokyo e la G6PD Portici.
      Detto questo, le regole dietetiche in ogni caso non cambiano e, se lo sconforto dovesse prevalere, tenga sempre presente che non è una malattia cronica invalidante :-)
      Continui a seguire i consigli dello specialista.

  • Maria

    Grazie sempre dottore. :) Buon fine settimana

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